ISSN 2657-9596

Dobry gen

Juliusz Adel , Andrzej Cwetsch
12 listopada 2020
Uśmiech dziecka jest ich celem, czasami jednak droga do tego jest bardzo długa. Dr Andrzej Cwetsch przedstawia możliwości jakie wykorzystuje nauka przy współczesnej diagnostyce i leczeniu.
Juliusz Adel: Dlaczego genetyka?

Andrzej W. Cwetsch: Z wykształcenia jestem biologiem, a genetyka jest nieodzowną jej częścią. To geny i ich odpowiednio uregulowana ekspresja gwarantuje poprawne funkcjonowanie żywych organizmów. Dlatego jeśli chcemy badać podłoże jakiejkolwiek choroby to nie da się od genetyki uciec. A co zawęziło moje zainteresowania? W czasie studiów doktoranckich zafascynowały mnie badania schorzeń układu nerwowego, których powodem są pojedyncze mutacje. Bardzo chciałem nauczyć się identyfikować takie zmiany u pacjentów cierpiących na choroby neurologiczne, a następnie wdrażać technologie, które pozwoliłyby zrozumieć jak zmutowany gen wpływa na poprawny rozwój mózgu.

Gdzie pracujesz i czym się zajmujesz?

Obecnie pracuję w Paryżu w dwóch instytutach. Jeden zajmuje się rzadkimi mutacjami i jest częścią szpitala dziecięcego (Institut des maladies génétiques Imagine). Drugi instytut koncentruje się na problemach neurologicznych i psychiatrii (Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris). Chyba po miejscach pracy łatwo wydedukować, że badam mutacje genetyczne, które dotykają układ nerwowy. Bez wnikania w szczegóły, by nie uśpić czytających, skupiam moją uwagę na epilepsji i autyzmie. Staram się zrozumieć, jak konkretna mutacja, prowadząca do wspomnianych przez mnie chorób, wpływa na organizacje kory mózgowej w najwcześniejszych etapach jej formowania.

Trzeba zdać sobie sprawę, że czasem minimalne zmiany w funkcjonowaniu niewielkiej grupy neuronów potrafią mieć tragiczne skutki.

Jakie znaczenie ma genetyka we współczesnej medycynie?

Bardzo dobre pytanie. Mało osób zdaje sobie sprawę jak bardzo medycyna jest zależna od nas, naukowców prowadzących badania, w naszym żargonie określane jako „badanie podstawowe”. W tym terminie zawiera się wiele różnych dziedzin. Zaczynając od pracy nad ekspresją genów, strukturami protein po interakcje wszelakich ścieżek sygnalizacyjnych w komórkach. Weźmy na przykład mutację u osoby z epilepsją. Trafia do nas próbka DNA lub pobrane od pacjenta komórki, my je namnażamy by pozyskać odpowiednią ilość materiału do dalszych badań. Możemy też „wszczepić” taką mutację w zdrowe komórki, by przeanalizować mechanizm prowadzący do patologii.

Nie boję się powiedzieć, że we współczesnej medycynie, genetyka staje się podstawą całej piramidy, gdzie pierwszy poziom stanowią badania podstawowe, a na samym szczycie znajduje się konkretna strategia leczenia. Pamiętajmy też o relatywnie nowej, ale bardzo dynamicznej gałęzi genetyki – farmakogenetyce, czyli dostosowywaniu leczenia do specyficznego podłoża genetycznego pacjenta. Jak bardzo takie terapie są potrzebne widzimy obecnie w czasie pandemii Covid 19. Pacjenci różnie reagują na samego wirusa, jak i na stosowane leczenie. Pomagamy zrozumieć dlaczego tak jest.

Jak oceniasz swój udział w tym procesie?

Jak wspomniałem, badania podstawowe budują podstawę do ustalenia, jak w następnych krokach pomagać pacjentom. Ja naprawdę lubię to co robię, a każdy dzień daje mi poczucie, że robię coś ważnego i dobrego dla wszystkich.

Już mówię o co mi konkretnie chodzi. W jednym z instytutów, gdzie pracuję, laboratorium znajduje się na piętrze, nad hallem poczekalni dla naszych małych pacjentów, dotkniętych nieraz bardzo rzadkimi chorobami genetycznymi. Patrząc z mojego piętra, widzę chore dzieci i ich strapionych rodziców. Czasem przez ten gwar przedrze się śmiech. Wtedy myślę sobie, że jeżeli dzięki mojej pracy, któregoś dnia będzie zanosić się śmiechem dziecko, któremu udało się pomóc, to warto było przyjść do laboratorium i wziąć się do roboty.

Jak można do tego dojść?

Przez zrozumienie. Nauka to eksperymenty potwierdzające lub odrzucające hipotezy. Nie ma tu miejsca na domysły, półprawdy czy ideologie. Albo coś działa, albo nie. Musimy się opierać na faktach. Często otwierając jedne drzwi, napotykasz kolejne i nie możesz zostawić ich zamkniętych. To dlatego badania trwają bardzo długo i niejednokrotnie kończą się fiaskiem. Niemniej, bez zadawania pytań, nigdy nie poznamy odpowiedzi.

Czy to jest bezpieczne? Czy nie jest to taka zabawa genami?

Poszerzanie wiedzy jest zawsze bezpieczne, ale tylko wówczas, gdy używasz jej w sposób odpowiedzialny. Nie lubię słowa zabawa, bo sugeruje coś beztroskiego i nie opartego na wcześniejszych przemyśleniach. Jeśli chodzi o manipulacje genami to musimy pamiętać, że robią to ludzie, którzy studiowali wiele lat i kształcić się będą do końca życia zawodowego. W naszej dziedzinie codziennie pojawiają się nowe publikacje i techniki za którymi trzeba nadążać. Nikt z ulicy nie może ot tak sobie wpaść na jakiś pomysł, wejść do laboratorium i dokonać modyfikacji genetycznej żywego organizmu, a tym bardziej nikt nie dokona takiej modyfikacji w złych zamiarach. Wszelkie projekty badawcze przechodzą przez liczne komisje państwowe, a potem dodatkowo wewnętrzne (uniwersyteckie lub instytutowe). Co ciekawe we Francji, projekty muszą zawierać część jawną, która dostępna jest dla wszystkich zainteresowanych, a do ich zatwierdzenia powoływana jest komisja, w skład której wchodzą poza naukowcami, ekolodzy, obrońcy praw zwierząt etc. Z mojego punktu widzenia jest to bardzo dobre rozwiązanie, zapewniające pełną przejrzystość i bezpieczeństwo.

Czy jeżeli wymiana pewnej sekwencji może dać efekty w leczeniu epilepsji u dzieci, to czy jest możliwość w ten sposób zapobiec także innym chorobom?

To dopiero początek, żadna z takich zmian wg. mojej wiedzy jeszcze się nie dokonała. Niemniej niektóre badania w fazie klinicznej przynoszą bardzo obiecujące wyniki. Proces projektowania takich terapii jest bardzo skomplikowany. Już tłumaczę dlaczego. Kiedy mówimy o terapiach genowych zazwyczaj mówimy o chorobach monogenicznych. To takie, gdzie choroba spowodowana jest mutacją jednego genu. Istnieje kilka rodzajów epilepsji monogenicznych, niemniej w większości przypadków przyczyny choroby nie są znane, lub składa się na nią kilka mutacji. Nawet jeśli mamy do czynienia z mutacją monogeniczną, to projektowane leczenie skoncentrowane będzie na jednej konkretnej zmianie w genie u jednego konkretnego pacjenta. Dlatego każda z tych terapii jest inna i w zasadzie trudno będzie znaleźć dwie identyczne.

W Twojej pracy interwencja w DNA ma na celu poprawę zdrowia Twoich pacjentów, można zatem pogratulować, życzyć dalszej wytrwałości i kolejnych sukcesów. Teraz chciałbym usłyszeć kilka słów na temat genetyki, ale innego jej działu – produkcja żywności. Czy jest jakaś wspólna cecha, wspólny mianownik, poza nazwą genetyka, łączący twoją pracę z pracami np. w firmie BAYER, Monsanto?

Duże koncerny zajmujące się modyfikacją żywności w mojej opinii muszą stawiać w pierwszej kolejności na bezpieczeństwo. Jak mówiłem wcześniej, modyfikacje genetyczne, jeśli wykonywane pod odpowiednim nadzorem, zawsze mają na celu polepszanie, a nie pogarszanie stanu obecnego. Faktycznie, niektóre odmiany modyfikowanych roślin (te silniejsze od naturalnych odmian) w przypadku rozplenienia poza wydzieloną strefą rozpoczynają proces wypierania słabszych, naturalnie rosnących odmian. Dlatego, tak ważne jest odizolowanie takich upraw. Pamiętajmy jednak, że w naturze procesy związane z ekspansją silniejszych gatunków zawsze miały miejsce, a niektóre modyfikacje u roślin są tylko przyspieszeniem pewnych procesów. Czy należy to robić? O tym można dyskutować godzinami.

Jak bardzo bezpieczne lub niebezpieczne mogą być zmiany genetyczne na organizmach, które potem spożywamy? Czy możemy całkiem bezrefleksyjnie wprowadzać do swojego menu zmodyfikowane produkty? Czy ich spożywanie jest bezpieczne dla naszego zdrowia?

Zmiany genetyczne w żywych organizmach zachodzą nieustannie. Rośliny i zwierzęta mutują w sposób naturalny. Jeden krzak pomidora może być inny od drugiego rosnącego obok przez spontaniczną mutację, która zaszła przypadkowo przy podziałach komórkowych. Pomidor wygląda tak samo, ale ma np. punktową mutację. Czy ten zmutowany będzie niebezpieczny? Nie sadzę. W czasie trawienia rozkładamy wszystkie białka na proste aminokwasy, które są później wchłaniane. Budowa tych białek (powstała z sekwencji genetycznej) nie ma większego znaczenia.

Bardzo wiele zmian ma na celu uodpornienie roślin na Roundup. Jednocześnie ta „odporna” roślina pobiera tenże pestycyd z ziemi, a my potem to spożywamy. Gdzie jest nasze bezpieczeństwo? Przecież to środek niebezpieczny, którego nie możemy się napić, a możemy zjeść go w soi? Możemy zjeść mięso zwierzęcia karmionego taką soją?

To rzeczywiście błędne koło. Dlatego też, środek ten jest powoli wycofywany z użytku (np. we Francji). Mam nadzieję, że inne państwa dokonają podobnych zmian w prawie. Tu można zauważyć, że problem nie leży w samej modyfikacji rośliny, ale w zatruwaniu gleby i środowiska. Takim działaniom należy się przeciwstawiać. Czy możemy zjeść takie mięso? Możemy, ale skutki działania pestycydów mogą mieć wpływ na życie karmionych nimi zwierząt, a w konsekwencji nasze. Chce wierzyć, że mięso pochodzące z hodowli karmionych taka paszą jest badane i zdrowe. To jest jednak bardziej pytanie o szkodliwość pestycydów, albo ich wpływ na żywność i powinno być skierowane do toksykologa. Myślę, że to świetny pomysł na kolejny wywiad!

Pomyślę o tym. Modyfikacje genetyczne mają różne cele. Mamy pomidory z genem flądry, które można przechowywać tygodniami, ziemniak z genem meduzy, który ma więcej skrobi, karp z genem człowieka, żeby rósł szybciej, soja i kukurydza z genami bakterii, które zabijają owady i uodparniają je na środki chwastobójcze… Nigdy w przyrodzie takie organizmy nie powstają w sposób naturalny podczas gdy natura dostarcza nam tyle dobrych warzyw. Czy jest sens to poprawiać?

To prawda, powstanie takiej mieszanki w naturze jest bardzo mało prawdopodobne (choć jak to w naturze bywa, nic nie jest niemożliwe!). Wszystkie modyfikacje mają na celu doprowadzić do tego by żywność, na którą jest ogromne zapotrzebowanie rosła szybciej lub istniała możliwość dłuższego jej przechowywania. Coraz więcej ludzi docenia jedzenie warzyw i owoców. Nasza dieta (szczególnie w Polsce) bardzo się zmienia i to na lepsze, odstawiając coraz częściej tłuste mięsne posiłki na rzecz sałat, warzyw i owoców. Należy sobie zadać pytanie, jak sprostać wymaganiom rynku. Niestety, to są naczynia połączone. Weźmy na przykład awokado, które ostatnio święci największe sukcesy, także na rynku w Polsce. Wymagania rynku są tak duże, ze znikają nam lasy Amazońskie bo potrzebne jest miejsce od uprawę awokado. Zdecydowanie należy promować zdrowe, wolne od genetycznych modyfikacji i pestycydów jedzenie, ale czy możemy sobie na to pozwolić w obecnych warunkach? Następuje powolna zamiana. Wierzę, że świadomość w społeczeństwie rośnie o wiele szybciej, niż się spodziewaliśmy. Przede wszystkim dzięki organizacjom promującym jedzenie BIO. Na wszystko jednak trzeba czasu.

Jak to wszystko ma się do bezpieczeństwa żywności?

Z mojego punktu widzenia nie ma czego się bać jeśli chodzi o GMO. Weźmy wcześniejszy przykład np. pomidory z genem flądry. Taki pomidor zawiera wszystkie geny, które występują naturalnie w przyrodzie. Jeden z nich został jedynie wstawiony do innego organizmu. To tak jakbyśmy zjedli fladrę i pomidora osobno. Zjesz jedno i drugie DNA. Organizm w czasie trawienia rozbije je jak każde inne. Nie ma też możliwości wpuszczenia do obrotu niebezpiecznej dla zdrowia modyfikowanej żywności. Sprawy mają się inaczej jeśli chodzi o pestycydy. Tu należy bardzo uważać co się je.

Czy jeżeli mamy międzygatunkową hybrydę genetyczną, to czy pomidor jest dalej wegański? Czy jedzenie karpia nie jest kanibalizmem?

Pamiętajmy, że dla z pomidorem dzielimy około 60% genów, a z karpiem, aż do 90%. Wbrew pozorom z punktu widzenia genetyki jesteśmy bardzo blisko siebie. Czy ten jeden gen wstawiony do karpia zrobi różnicę na tle 90% które dzielimy? Wolę zostawić to każdemu do indywidualnego osądu. Czy pomidor będzie wciąż wegański? W mojej opinii tak, jeden dodatkowy gen nie „uzwierzęca” w żaden sposób rośliny. Nasz modyfikowany pomidor będzie wytwarzać tylko jedno białko/enzym więcej, niż niezmodyfikowany.

Hmm… to tak jakbyśmy wszczepili sobie gen odpowiedzialny za wytwarzanie karotenu – czerwono pomarańczowego barwnika produkowanego przez rośliny takie jak pomidor czy marchew. Dałoby nam to efekt całorocznej opalenizny (absolutnie bez skojarzeń z pewnym byłym amerykańskim prezydentem), czy to spowodowałoby, że myślelibyśmy o sobie jak o pól roślinie?

Czy jest tutaj miejsce na etykę?

Zawsze jest, bez etyki nie ma nauki. Chciałbym przede wszystkim by żadne z modyfikacji nie powodowały cierpienia zwierząt.

Czy żeby nie marnować tak dużej ilości jedzenia warto mieć pomidory, które dłużej pozostaną świeże? Myślę, że warto.

Czy warto hodować krowy z przerostem mięśni i obniżać ich jakość życia? Absolutnie nie.

Czy należy kupować bezpośrednio od zaprzyjaźnionych rolników, w sklepach BIO, czy ulubionych warzywniakach? Ponad wszystko!

W naszych rękach, spoczywa decyzja, gdzie i jakie kupujemy jedzenie na nasze stoły. Myślę, że już widać pozytywne zmiany w nawykach żywieniowych, musimy jednak edukować i przekonywać .

Czy zatem unikać żywności GMO, czy kompletnie nie zwracać na to uwagi, a może po prostu bardzo dokładnie czytać skład produktu przed wrzuceniem do koszyka? Niestety nie wszędzie napisano, że to modyfikowane, a jak nawet napisano, to jak rozumiem nie każda modyfikacja jest zła i nie każda jest dobra – myślę tu głównie o te odporne na pestycydy. Mamy zatem na etykietach pełno ogólników, ale jak w tym ma się znaleźć klient w markecie?

Używajmy zdrowego rozsądku. Co mam przez to na myśli? Nie należy się bać żywności GMO, bo żaden nieprzebadany wcześniej produkt nie wyląduje na sklepowej półce. Tak czy inaczej myślę, że w europejskich warunkach nie mamy z nią tak dużej styczności, a jeśli mamy to jest oznakowana. Wraca tu poprzedni watek, tzn oznakowanie produktów np mięsa pochodzącego z hodowli, gdzie zwierzęta karmione były paszami GMO. Taka informacja w moim przekonaniu powinna znajdować się na etykiecie (i to nie małym druczkiem) by dawać możliwość świadomego wyboru. A stosowanie szkodliwych dla zdrowia pestycydów wydaje się tematem, który powinien był zniknąć już wiele lat temu.

Pytasz jeszcze jak się odnaleźć w markecie? W cywilizowanych krajach mamy możliwość dokonywania świadomych decyzji. Zastanówmy się czy zakup bardziej czerwonych jabłek, pomidora bez pestek czy ogromnego karpia na święta zmieni coś w naszym życiu? Chyba nie. Czy walka z głodem w Afryce, poprzez zwiększenie produkcji wzbogaconej w witaminy i minerały żywności GMO jest słuszna? Mam wrażenie, że w obecnej sytuacji tak.

Jeśli nie zaznaczono inaczej, materiał nie może być powielany bez zgody redakcji.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.